和田同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已确诊为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌,正在考虑或评估靶向治疗方案的朋友。
- 之前尝试过其他方案但效果不理想,希望寻找更多治疗可能性的朋友。
- 有相关肿瘤家族史,希望了解自身肿瘤遗传特征以便进行后续管理规划的朋友。
- 希望获得更全面的肿瘤分子信息,为后续治疗决策提供多一份科学依据的和田朋友。
- 主治医者建议通过基因层面信息,来评估使用特定靶向药物收益可能性的情况。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤的治疗比作开锁,那么这项检测就是帮您精准地找到锁芯的结构图。它主要检测两方面的信息:一是直接检查28个与DNA损伤修复相关的基因(包括非常关键的BRCA基因),看看这些“维修工”基因本身有没有出问题(发生突变)。二是通过一种复杂的算法,分析肿瘤细胞DNA整体上的“混乱”程度,得出一个综合评分。简单说,它既看具体的“零件”(基因)坏没坏,也看整个“工厂”(细胞)的运转是不是已经乱套了。两者结合,可以综合评估肿瘤细胞是否对一类名为PARP抑制剂的靶向药物敏感,从而帮助判断使用这类药物的潜在效果。这能为治疗方案的选择提供重要的参考信息。需要注意的是,这主要是针对肿瘤组织的检测,反映的是肿瘤本身的特点,并且任何检测都不能百分百预测治疗效果,其结果需要由专业人士结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。通常,您不需要额外进行有创操作,大多数情况下可以直接使用您之前在医院进行活检或手术时留存下来的组织样本,比如石蜡切片或包埋组织。如果不符合条件,也可能需要采集新鲜组织或穿刺样本,具体方式请遵医嘱。采样过程本身通常很快,不适感与常规的活检操作类似。您可以咨询和田本地的合作机构,他们可以协助处理样本;也可以按照指导,将符合要求的切片样本通过安全的物流方式邮寄到检测中心,非常方便。
结果准确吗?安全吗?
我们采用目前主流的二代测序技术,检测的精准度在行业内是得到广泛认可的。整个检测流程在标准的实验室内进行,严格遵循操作规范和质量控制标准,以确保结果的可靠性。对于基因突变的检测有很高的准确性,而综合评分的计算也基于经过大量研究验证的算法。需要说明的是,任何检测技术都有其适用范围和局限性,例如对于组织样本中肿瘤细胞含量有最低要求,如果含量过低可能会影响分析。如果结果提示有特定发现,或者与您的临床情况有出入,您的主治医者可能会建议结合其他检查或进行复测来进一步确认。我们将提供清晰、专业的检测报告供您和医者参考。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 此项检测为自费项目,费用大约在9000元,无法使用医保报销,请提前知悉。
- 检测前务必确认是否有符合检测要求的肿瘤组织样本(如蜡块、切片)留存。
- 请确保提供的样本信息(如姓名、样本类型、癌种)准确无误。
- 检测结果的专业解读至关重要,请务必与您的主治医者共同审阅报告。
- 基因检测结果是动态参考信息,不能替代常规的医学检查和医者的综合判断。
- 请妥善保管您的检测报告原件,以备后续就医或咨询时使用。
- 邮寄样本时,请使用提供的专用寄送包,并确保包装牢固。
- 如有任何关于样本或流程的疑问,请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (15条,均分4.9)
昨天下午在公众号上留言问报告进度,没想到十分钟就回复了,还主动告诉我具体出报告的时间。之前采样前咨询检测细节,客服电话也接得很快,解释得很清楚,没有那种打半天没人接或者机器人转来转去的情况。整体沟通挺顺畅的,响应速度这块确实没得说,让人很安心。
机构回复
尊敬的客户,感谢您对万核基因服务效率的认可。我们始终致力于为客户提供及时、专业的咨询服务,确保您在检测过程中的每一个疑问都能得到清晰、快速的解答。您的满意是我们前进的动力,祝您生活愉快!
家里老人是胰腺癌,病情复杂。报告解读时,老师语速适中,重点反复确认我们是否听懂,还建议我们可以录音。后来我们根据录音又消化了好几遍,每次都有新收获。这种细致周到的服务很难得。
机构回复
感谢您分享这个细节。让患者和家属能充分理解并留存重要信息,是我们非常重视的环节。您能反复听取并有收获,是对我们工作最好的回报。
顾问的专业知识给我留下很深印象。她不仅能解释检测本身,还能联系我的具体病情,分析不同结果可能对应的治疗路径,感觉像是和一位非常了解我情况的医生助理在沟通。
机构回复
感谢您对我们顾问专业度的认可。我们的团队都经过严格的医学培训,力求能为每位客户提供贴合个体情况的分析。祝您后续一切顺利!
妈妈卵巢癌晚期,医生建议做这个检测判断是否适合用PARP抑制剂。虽然价格不便宜(一万多),但觉得是必要的投资。报告出来很快,显示HRD阳性,医生立刻安排了靶向药。现在妈妈病情稳定多了,感觉这钱花得太值了,给了我们明确的治疗方向。
机构回复
感谢您的认可!HRD检测结果能为PARP抑制剂用药提供关键依据,帮助患者从精准治疗中获益。我们很高兴检测结果能及时辅助临床决策,祝阿姨治疗顺利!
检测很有必要,报告内容也专业。就是报告里有些专业术语和图表,我看得半懂不懂。虽然可以电话解读,但如果能随报告附上一页更通俗的‘摘要’或‘结论简述’,给家属和患者一个快速理解的核心摘要,体验会更好。
机构回复
感谢您提出的宝贵建议!我们已经注意到这一点,并正在着手开发面向非专业人士的报告导读或简化版摘要,让关键信息更一目了然。您的需求是我们改进的方向。
二次手术前做了这个检测。让我惊讶的是,他们主动提供了数据删除的选项,说我可以选择在报告交付若干时间后销毁我的基因原始数据,只保留分析结果。这种把选择权交给用户的做法,在医疗行业里很少见,感觉很受尊重。
机构回复
谢谢您的反馈。我们坚持‘数据主权归客户’的原则。除了法律要求的保存期限外,我们尊重客户对自身遗传数据的处置意愿,并提供明确的删除通道。这是我们的基本伦理准则。
服务和环境没得挑,五星级体验。就是等待最终报告的时间比最初告知的延长了几天,期间虽然客服有主动发消息告知进度延迟,但等待过程还是挺焦虑的,毕竟关系到后续治疗。希望时间预估能更精准一些。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦虑的等待体验。由于基因检测环节复杂,偶尔会出现个别样本需要复检等情况,影响了时效。我们会持续优化流程,加强各环节的时效管理,努力提供更准确的时间预估。
乳腺癌骨转移,取的骨组织标本。听说取骨组织比较疼,我很害怕。但实际的疼痛感在可承受范围内,像被用力按压了一下。术后给了止痛药,第二天就不怎么疼了。对疼痛的管理比较到位。
机构回复
感谢您分享亲身感受。骨活检的确需要更完善的疼痛管理方案,您的反馈证实了我们现行流程的有效性。我们会持续关注患者的术中术后体验。
价格确实不算低,但考虑到检测用的是肿瘤组织样本,很珍贵,做一次就要最大化利用。这个检测包涵信息全面,感觉对得起珍贵的样本。技术平台听说也很先进,结果我们主治医生态度很认可。样本没浪费,钱也算花对了地方。
机构回复
您说得非常对!对于珍贵的组织样本,我们格外注重检测的全面性与数据产出质量,力求最大化每一份样本的临床价值。感谢您的理解与信任!
检测本身是好的,但报告对于普通患者来说确实有点难以消化,全是专业数据和术语。虽然附有名词解释,但理解起来还是费劲。电话解读时间有限,有些问题过后才想起来。希望未来能有更多样的科普形式辅助理解。
机构回复
非常感谢您如此具体的建议。我们已意识到这一点,正在规划开发更丰富的报告解读辅助材料,如短视频、图解等,以更好地服务患者。再次感谢!
家人确诊卵巢癌后,医生推荐做这个检测。整个流程比想象中方便,我们通过医院病理科提交了蜡块,不用额外再取组织。客服提前把所需材料清单发得很清楚,我们一次就备齐了,省了不少事。报告出来也快,没耽误治疗决策。
机构回复
感谢您的认可!我们一直努力优化样本提交流程,与全国多家医院病理科都有顺畅的合作对接,就是为了让患者和家属在紧张时刻能省心。祝家人治疗顺利!
乳腺癌术后复查,医生推荐做这个看看预后和复发风险。客服很贴心,知道我术后行动不便,主动建议了快递上门取样的方式,还帮我协调了医院病理科。报告出来后还有短信提醒,很周到。
机构回复
为您提供便捷、省心的服务是我们的目标。很高兴我们的流程设计能切实帮到您。请保重身体,定期复查,祝您康复顺利!
整体不错,报告厚厚一叠很有分量。但感觉有些章节的内容对非专业人士来说稍微冗余了些,可能精简一下阅读体验会更好。另外,在线报告查看系统的界面可以再优化一下,找特定内容时不太方便。
机构回复
感谢您细致的使用反馈。关于报告内容的精炼与线上系统的易用性,我们已记录并会反馈给产品与技术团队,作为后续迭代升级的重要参考,努力提升您的使用体验。
我妈胃癌,之前化疗效果不好,这次做检测想找新方向。解读老师非常耐心,用打比方的办法解释了同源重组修复缺陷这个概念,还结合报告里的HRD分数,说明了为什么PARP抑制剂可能有效。虽然结果复杂,但我们全家都听明白了。
机构回复
能让复杂的科学概念变得易于理解,是我们解读服务追求的目标。感谢您对我们解读老师专业与耐心的肯定,我们会继续努力,用通俗易懂的方式传递专业信息。
我是淋巴瘤患者,对互联网信息安全特别敏感。他们的用户平台登录有两步验证,查询报告还要回答一个预设的安全问题。看得出在防黑客方面下了功夫。数据安全说明文档也写得很详细,不是糊弄人的。
机构回复
专业的安全措施能得到您的认可,我们深感欣慰。网络安全是隐私保护的重要一环,我们采用了银行级别的防护体系,并定期进行渗透测试与升级,全力守护您的数据安全。
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